Zwei für Variationen der Pigmentierung verantwortlich Gene werden oft mit Taubheit in Zusammenhang gebracht, das Merle-Gen und das Piebald-Gen.
Merle
Beim Merle-Gen sind die Zusammenhänge recht einfach und eindeutig: Während heterozygote Träger des Merle-Alleles zerrissen aussehende Flecken in der Grundfarbe auf einem aufgehellten Grund besitzen, ist der homozygote Merle-Träger überwiegend weiß. Bei Doggen, wo mit dem Merle-Allel ausschließlich im Farbschlag mit schwarzer Grundfarbe gezüchtet wird, werden aus diesem Grunde traditionell die heterozygoten Merle-Träger Grautiger und die homozygoten Merle-Träger Weißtiger genannt. Das Risiko für Taubheit der homozygoten Merle-Träger oder Doppelmerles ist generell erheblich und steigt mit der Vergrösserung des Weißanteil im Fell noch an.
Es soll hier jedoch angemerkt werden, dass auch heterozygote Merle-Träger ein höheres Taubheitsrisiko aufweisen als Hunde, die kein Merle-Allel tragen (Strain GM, 2009). Reetz et al. fanden bei ihren Untersuchungen an 38 Dackeln Störungen des Hörvermögens bei 36,8% der heterozygoten Merle-Träger im Vergleich zu 54,6% bei den Doppelmerle-Dackeln (Reetz I, 1977). Bei der Aufarbeitung der Resultate wurde aufgezeigt, dass diese extrem hohe Anzahl an betroffenen Hunden wohl in erster Linie dadurch zustande kam, dass Reetz et al. auch Hunde mit partiellem Hörverlust dazugezählt hatte, der vermutlich nicht genetisch bedingt war (Strain GM C. L., 2009). In eine aktuelleren Untersuchung an über 2000 Border-Collie-Welpen konnte aber ebenfalls ein signifikant vermehrtes Auftreten von ein- oder beidseitiger Taubheit bei Merle-Trägern nachgewiesen werden: Während nur 6,3% aller untersuchten Welpen Merle-Träger waren, betrug ihr Anteil in der Gruppe der hörgeschädigten Hunde 25%. Bemerkenswert war auch, dass das Risiko für eine taube Mutter, tauben Nachwuchs zu bekommen um das 14fache erhöht war. (Platt S, 2006). In der Untersuchung wurden die Merle-Träger nicht nach homozygoten und heterozygoten Genotypen aufgeschlüsselt. Strain et al. untersuchten 153 Merle-Träger verschiedener Rassen auf deren Hörfähigkeit und Homozyotie bzw. Heterozygotie bezüglich des Merle-Alleles. Er konnte erwartungsgemäß das vermehrte Vorkommen von ein- und beidseitiger Taubheit bei Merle-Trägern bestätigen und insbesondere nachweisen, dass Doppelmerles (25% ein- oder beidseitig taub) signifikant öfter von Taubheit betroffen sind als heterozygote Merle-Träger (3,5% ein- oder beidseitig taub). Strain hebt den erheblichen Unterschied zwischen der Häufigkeit von Hörstörungen bei Doppelmerle-Catahoulas (11,5%) und bei Hunden der übrigen getesteten Rassen (63,6%[!!!]) hervor und führt dies auf die meist starke Pigmentierung der homozygoten Merle-Träger dieser Rasse zurück. Im Weiteren beobachtete Strain ein vermehrtes Vorkommen von Taubheit bei Doppelmerles in Collie-artigen Rassen wie Collies, Shelties oder Border Collies. Inwiefern es hier von Bedeutung ist, dass diese Rassen stets auch Piebald-Träger sind, ist bislang nicht wissenschaftlich untersucht.
Es existiert auch keine wissenschaftliche Publikation zur Häufigkeit von Taubheit bei Grautigern und gefleckten Doggen, beides heterozygote Merle- und zum großen Teil auch Piebald-Träger. Strain benennt jedoch Gefleckte als mit „relativ hohem Risiko für Taubheit, während andere Farbvariationen weniger wahrscheinlich betroffen sind“ (Strain GM, 2004).
Piebald
Piebald gilt als das Gen, welches am häufigsten mit angeborener Taubheit verbunden ist (Strain GM, 2004). Hier ist jedoch anzumerken, dass dies nicht etwa darauf zurückzuführen wäre, dass das Piebald-Gen ein größeres Risiko hinsichtlich angeborener Taubheit darstellt als das Merle-Gen, sondern vielmehr darauf, dass die hochgefährdeten Doppelmerles selten sind aufgrund des in den meisten Rassen geltenden Verbot, zwei Merle-Träger miteinander zu verpaaren. Hingegen gibt es zahlreiche Rassen, bei denen das Piebald-Allel homozygot fixiert ist, in denen also sämtliche Hunde den Genotyp ss besitzen (siehe auch den Artikel zur Vererbung von Piebald).
Bei der Vererbung des Piebald-Gens sind die Verhältnisse komplizierter als beim Merle-Gen : Zwar ist der homozygote Piebald-Träger wie der homozygote Merle-Träger dem größten Risiko für Taubheit ausgesetzt, jedoch gibt es hier erhebliche Rasseunterschiede hinsichtlich der Genwirkung auf die Fellfarbe und des Taubheitsrisikos. Man spricht von variabler Expressivität des Piebald-Gens: Bei verschiedenen Hunderassen, die alle den gleichen Genotyp hinsichtlich Piebald besitzen, gibt es deutlich verschiedene Ausprägungen des Weißanteils im Fell. Unbestritten ist hingegen die Tatsache, dass in zahlreichen Rassen, die piebald-bedingte weiße Abzeichen besitzen, Fälle von angeborener Taubheit stark vermehrt vorkommen. So wurden beim Dalmatiner 29,9%, beim weißen Bullterrier 19,9%, beim Australian Cattle Dog 14,5%, beim Jack Russell Terrier 12,4%, beim Englischen Setter 7,9% und beim „parti coloured“ Englischen Cocker Spaniel 7% der untersuchten Hunde als ein- oder beidseitig taub identifiziert (Strain GM, 2004; Famula TR, 2007).. Bei Rassen, in denen Farbschläge mit und ohne Weißanteil gezüchtet werden, wie Bullterrier oder Englische Cocker Spaniel, ist die Häufigkeit von Taubheit in den Farbschlägen mit Weiß deutlich erhöht (Strain GM, 2004).
Bei Dalmatinern wurde in zahlreichen Studien ein signifikanter Zusammenhang zwischen blauer Augenfarbe und erhöhtem Taubheitsrisiko festgestellt (Holliday TA, 1992; Greilbrokk, 1994; Strain GM K. M., 1992; Famula TR, 2000; Muhle AC, 2002; Strain GM, 2004). Bemerkenswert war hier die Tatsache, dass die Prävalenz in Europäischen Ländern geringer war als in den USA (Muhle AC, 2002; Wood JL, 1997), was möglicherweise mit der Tatsache zusammenhängt, dass in den meisten Europäischen Ländern blaue Augen vom Standard nicht zugelassen sind. Strain et al. wiesen die statistische Signifikanz des Zusammenhangs zwischen blauen Augen und Taubheit außer bei Dalmatinern auch beim Englischen Setter und beim Englischen Cocker Spaniel nach (Strain GM, 2004).
Es ist hier anzumerken, dass Dalmatiner eine spezifische Mutation des Piebald-Gens aufweisen können (zusätzlich zur „typischen“ Mutation aller Piebald-Träger), die bei keiner anderen Rasse nachzuweisen ist (Karlsson EK, 2007). Es ist möglich, dass diese in Zusammenhang steht mit der extremen Häufigkeit der Taubheit bei Dalmatinern (Strain GM C. L., 2009). Aktuelle molekulargenetische Untersuchungen scheinen diesen Verdacht zu erhärten: Dalmatiner, welche die spezifische Mutation aufwiesen, waren signifikant häufiger taub als solche, die sie nicht trugen (Stritzel S, 2009).
Bei Dalmatinern, Englischen Settern und Englischen Cocker Spaniels konnte ein signifikanter Zusammenhang zwischen Hörstatus der Eltern und dem der Nachkommen festgestellt werden. Mit anderen Worten: Hörgeschädigte Eltern hatten hier ein erhöhtes Risiko, hörgeschädigte Nachkommen zu zeugen. Ein besonderes Problem ist dabei die einseitige Taubheit, die ohne einen objektiven Hörtest, den sogenannten BAER (brainstem auditory evoked response)- oder Audiometrie- Test, der die Nervenimpulse in der Schnecke misst, quasi nicht nachweisbar ist. Gelangen aber einseitig taube Hunde in die Zucht, erhöht dies das Risiko für ein- und beidseitig taube Nachkommen und die Anzahl der hörgeschädigten Hunde innerhalb der Rasse steigt weiter an. In gefährdeten Rassen wäre ein solcher Test als unabdingbare Vorbedingung zur Zuchtzulassung empfehlenswert.
Ein Einblick in die Komplexität von möglichen Interaktionen zwischen Farbgenen untereinander und deren Verbindung zur Entstehung von Hörstörungen gibt eine aktuelle Forschungsarbeit zur Taubheit beim Australian Stumpy Tail Cattle Dog, einer Hunderasse, deren Welpen ähnlich wie Dalmatiner weiß geboren werden, und innerhalb einiger Wochen eine rassetypische blaue oder rote Sprenkelung entwickeln, möglicherweise durch das bislang noch hypothetische sogenannte Ticking-Gen hervorgerufen. Vom farblichen Grundtyp her sind diese Hunde stets homozygote Piebald-Träger: Die Sprenklung ist nur auf weißem Grund sichtbar. Es wurde mit 17,8% ein sehr hoher Anteil an ein- oder beidseitig tauben Hunden nachgewiesen. Bei der genetischen Untersuchung ließ sich die ererbte Taubheit einem bestimmten Abschnitt auf dem Chromosom 10 zuordnen. Auf diesem befindet sich ein Gen (dessen molekulargenetische Bezeichnung Sox10 lautet), welches mit dem Piebald-Gen (zur Erinnerung: Molekulargenetische Bezeichnung Mitf) zusammenwirkt und somit in der Entwicklung von Pigmentzellen eine Rolle spielt. Eine Mutation dieses Gens, die mit Taubheit bei den untersuchten Hunden direkt verbunden war, wurde allerdings nicht gefunden. Nichtsdestoweniger gilt das Gen Sox10 als möglicher (aber bei weitem nicht gesicherter) Kandidat, der - vielleicht nur bei gleichzeitigem Vorkommen mit Piebald - angeborene Taubheit verursachen kann. Dies soll nur andeuten, dass auf diesem Feld noch erheblicher Forschungsbedarf besteht.
Mehrere andere Farbgene scheinen nicht mit Taubheit in Verbindung zu stehen. Beim Albinismus beispielsweise sind Pigmentzellen vorhanden, produzieren jedoch kein Pigment. Ein erhöhtes Vorkommen von Taubheit ist bei solchen Hunden nicht festzustellen.
Ungeklärt ist bislang, inwiefern sich das gemeinsame Vorkommen des Piebald- und Merle-Allels (und bei der Deutschen Dogge zusätzlich das Harlekin-Allel) auf das Taubheitsrisiko auswirkt, jedoch ist es laut George M. Strain (persönliche Kommunikation) durchaus wahrscheinlich, dass die Kombination dieser Allele, deren gemeinsame Aktivität in einer Unterdrückung von Pigmentzellen bestehen, die Wahrscheinlichkeit des Auftretens angeborener Taubheit erhöht.
In einem weiteren Artikel wird die ausufernde Verwendung von homozygoten Piebalds in der Doggenzucht kommentiert.
